Denne diagnose kan også kaldes Tyrosin Transaminase mangel, Richner-Hanhart syndrom, Keratosis Palmoplantaris med corneadystrofi, Tyrosinemia type 2, Tyrosine Transaminase Deficiency og Ooculocutan Tyrosinæi.
Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose.