Publiceret:
23. maj 2019 Senest opdateret:
23. maj 2019
Denne diagnose er forholdsvis nyopdaget og selve gen-sitet CUX1 har OMIM 116896 og findes på gen-lokation 7q22.1.
Der er 9 patienter på verdensplan, hvor genfejlen er fundet – med forskellig varians.