Denne diagnose er forholdsvis nyopdaget og selve gen-sitet CUX1 har OMIM 116896 og findes på gen-lokation 7q22.1.
Der er 9 patienter på verdensplan, hvor genfejlen er fundet – med forskellig varians.
Vi har et netværk for denne diagnose.
CUX1 haploinsufficiens