Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Monosomy 22q11, Velo Cardio Facialt syndrom, DiGeorges syndrom, 22q11 duplikationsstndrom, Takaos syndrom, Conotruncal Anomali Face syndrom og Shprintzens syndrom. 22q11 Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Dolichospondylic dysplasia. Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Monosomi 9p13. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også cholestase-lymfødem syndrom. På engelsk kaldes diagnosen cholestasis-lymphedema syndrome, Aagenaes syndrome eller CHLS. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Diagnosen kaldes også Faciogenital dysplasi. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Diagnosen kaldes også Bassen-Kornzweig syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her >>

Denne diagnose kaldes også Dværgvækst og Kondrodystrofi. Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Diagnosen forkortes også ACRDYS. På engelsk kaldes diagnosen acrodysostosis with or without hormone resistance, Arkless-Graham syndrome eller Maroteaux-Malamut syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

Denne diagnose kaldes også AFND, Acromelic frontonasal dysostosis eller Toriello syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Addison Foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Besøg foreningens hjemmeside >>

Denne diagnose kaldes også Kongenit Binyrebarkhyperplasi med 21-hydroxylasemangel eller Medfødt Adrenal Hyperplasi. Der findes patientforeningen, Landsforeningen for Adrenogenitalt Syndrom for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger >>

Vi har et netværk for disse diagnoser. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom (aHUS) er en kronisk sjælden sygdom Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her >>

På engelsk kaldes diagnosen corpus callosum agenesis with chorioretinal abnormality. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Porfyriforeningen Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnos kaldes også primær systemisk amyloidose eller primær amyloidose på dansk og primary cutaneous amyloidosis eller PLCA på engelsk. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnosen kaldes også arteriohepatisk dysplasi eller monosomi 20p12. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

Dansk Forening for Albinisme optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Diagnosen kaldes også psedohypoparathyreoidisme type 1 eller pseudo-pseudohypoparathyreoidisme (PHP). På engelsk kaldes diagnosen Albright hereditary osteodystrophy (AHO) eller pseudohypoparathyroidism Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Alfa-1 Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Monosomi 9p og 9pdeletion syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Hereditær glomerulonephritis. Der findes patientforeningen, Nyreforeningen for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Alströms syndrom – Orphakode 64 Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose forkortes AHC. AHC foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Diagnosen kaldes også AI. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Motor Neuron disease og forkortes ALS Der findes patientforeningen, Muskelsvindfondenfor personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Diagnosen kaldes også anorektale misdannelser eller ARM. På engelsk kaldes diagnosen anorectal anomalies eller analatresia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover findes patientforeningen, Stomiforeningen (forældregruppen) for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Angelmanforeningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnosen kaldes også aniridia congenita. På engelsk kaldes diagnosen congenital aniridia eller aniridia. Der findes en forening for denne diagnose – se den her >> Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Hughes’ syndrom. På engelsk kaldes diagnosen antiphospholipid syndrome eller lupus anticoagulant. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Akrocephalosyndaktyli. Danmarks Apertforening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Dysmeli. Landsforeningen af arm-/bendefekte og AMC optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>    

På engelsk kaldes diagnosen Arnold-Chiari malformation. Patientforeningen SMAC optager medlemmer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser.

Denne diagnose kaldes også Vena Galena eller AVM. På engelsk kaldes diagnosen arteriovenous malformation. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Landsforeningen for Arm/bendefekte og AMC optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også AT eller Louis-Bar syndrom. Foreningen for ATAKSI/HSP  og Immun Defekt foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningernes hjemmeside her>>   Derudover har vi et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også APECED, APS1, PGA1 eller autoimmun-polyendokrinopati-candidiasis-ectodermal dysplasi. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose blev tidligere kaldt Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom. På engelsk kaldes diagnosen også BBS. Landsforeningen Bardet-Diedl Syndrom Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Derudover findes patientforeningen, Dansk Blindesamfund for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også progressiv partiel lipodystrofi eller cephalothoracic lipodystrofi. På engelsk kaldes diagnosen partial acquired lipodystrophy. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

På engelsk kaldes diagnosen Bartter syndrome, primary renal tubular hypokalemic alkalosis, hyperprostaglandin E syndrome eller familial hypokalemia-hypomagnesemia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Dystrophia Musculorum Progressiva, typus Becker Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også BWS. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Behcets sygdom. På engelsk kaldes diagnosen Behcet´s disease. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Desuden har Gigtforeningen en netværksgruppe for denne diagnose. Denne forening er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy. Danmarks Bløderforening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til forenings hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også birdshot uveitis eller HLA-A29 uveitis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Blæreekstofiforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose der omfatter gastroschise og omphalocele. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

CADASIL står for cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Legg-Calvé-Perthe sygdom, Calvé-Legg-Perthes, Osteochondrosis Juvenilis Coxae. På engelsk kaldes diagnosen Legg-Calve-Perthes disease, LCP, Legg-Perthes disease, Osteochondritis deformans eller Perthes disease. Den nu nedlagte Patientforening Calvé-Legg-Perthes Danmark har tidligere optaget medlemmer med denne diagnose. Vi opretter gerne et sjældne-netværk til personer med denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes diagnosen campomelic dysplasia. Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose forkortes CPS. Protein Nedbrydnings Defekt (PND) Foreningen optager medlemmer af denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Den danske CDG forening optager medlemmer med denne diagnoser. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Den danske CDG forening optager medlemmer med denne diagnoser. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Den danske CDG forening optager medlemmer med denne diagnoser. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også hjerte-ansigt-hud syndrom, CFC eller CFC-syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også acrocephalopolysyndactyly type ll eller ACPS II. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome, Congenital Disorders of Glycosylation. Den Danske CDG forening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

På engelsk kaldes denne diagnose cerebellar hypoplasia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

Denne diagnose kaldes også Hereditær Motorisk Sensorisk Neuropati. Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme. Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også CHARGE kompleks. På engelsk kaldes diagnosen CHARGE association. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også isoleret bilateral choanal atresi. På engelsk kaldes diagnosen choanal atresia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnosen kaldes også Conradi-Hünermann’s sygdom. På engelsk kaldes diagnosen X-linked ressesiv chondrodysplasia punctata, CDPXD, Conradi-Hunermann syndrome, Conradi-Hunermann-Happle syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Derudover optager Dværgeforeningen medlemmer med denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Find vej til foreningens hjemmeside her>>  

Denne diagnose forkortes CPEO Mitokondrie-foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy Orpha-code: 499085 Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Ectodermal Dysplasi Patientforening Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Der findes patientforeningen, Cornelia de Lange foreningen for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Denne diagnose kaldes også isoleret corpus callossum agenesis eller ACC. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også faciocutaneoskeletal syndrom eller FCS syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også encephalocele eller meningocele. På engelsk kaldes diagnosen bifid cranium eller cephalocele. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Crouzonforeningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Addison Foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Besøg foreningens hjemmeside >>

Denne diagnose kaldes også CMTC eller M-CMTC. På engelsk kaldes diagnosen macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose er forholdsvis nyopdaget og selve gen-sitet CUX1 har OMIM 116896 og findes på gen-lokation 7q22.1. Der er 9 patienter på verdensplan, hvor genfejlen er fundet – med forskellig varians. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Immun Defekt Foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

På engelsk kaldes diagnosen cystinosis eller nephropathic. Nyreforeningen optager personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser Find vej til kontaktoplysninger her>> Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes diagnosen Cystinuria. Nyreforeningen optager personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser Find vej til kontaktoplysninger her>> Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

Cystisk Fibrose Foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>  

Denne diagnose kaldes også Dandy-Walker malformation eller DWS. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også keratosis follicularis. På engelsk kaldes diagnosen Darier disease. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

På engelsk kaldes diagnosen også for Oculocerebrocutaneous Syndrome,  Delleman-Oorthuys Syndrome, Delleman Syndrome, OCCS, OCC Syndrome, Orbital Cyst with Cerebral and Focal Dermal Malformations. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Lipomatosis dolorosa, Adiposis dolorosa, Fedtvævsrheumatisme og Morbus Dercum. Dansk Dercum Forening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Diagnosen kaldes også neuromyelitis optica eller NMO. På engelsk kaldes diagnosen Devic disease. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover findes patientforeningen, Scleroseforeningen for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Denne diagnose kaldes også nefrogen diabetes insipidus eller central diabetes insipidus. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Diamond-Blackfans syndrom eller DBA. På engelsk kaldes diagnosen Diamond Blackfan anaemia, Blackfan Diamond anaemia eller congenital hypoplastic anaemia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Diastematomyelia. (Orphakode=1671) Læs mere om Sjældne-netværket >>

Også kaldet Partiel deletion of the short arm of cromosome 3 Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Duane retraction syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Dystrophia Musculorum Progressiva, typus Duchenne. Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. UniqueDanmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>> Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Kondrodystrofi. Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose findes i to forskellige former: DM1 DM2   Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Disse diagnoser kaldes også henholdsvis Trisomi 18 og Trisomi 13. Vi har et netværk for disse diagnoser. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

EEC syndrom er en forkortelse for Ektrodaktyli, ektodermal dysplasi og læbe-ganespalte Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kan også kaldes Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom. Ehlers-Danlos foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Ellis-van Creveld syndrom, chondroectodermal dysplasia, kondroektodermal dyplasi eller EVC. Dværgeforeningen og Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningernes hjemmeside her>> Derudover har vi et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også Duane retraction syndrom. På engelsk kaldes diagnosen eosinophilic gastroenteritis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Landsforening for ATASKI/HSP optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Medfødt erytropoietisk porfyri. Porfyriforeningen Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Dansk MPN Forening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Fabry Patientforening Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Immun Defekt Foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også kongenit fæokromocytom. På engelsk kaldes diagnosen pheochromocytoma eller paraganglioma-pheochromocytoma (PGL/PCC). Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her >>

Denne diagnose kaldes også FOP eller myositis ossificans progressiva. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også FMD. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes diagnosen fibrous dysplasia, fibrous dysplasia of bone eller FD. Der findes en forening for denne diagnose. Besøg Fibrøs Dysplasi Patientforeningen >>

Denne diagnose kaldes også FODH, Goltz syndrom og Goltz-Gorlin syndrom Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Der findes patientforeningen, Landsforeningen for Fragilt X Syndrom for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger >>

Foreningen for ATASKI/HSP optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside >> Derudover findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontakt oplysninger >>

Galaktosæmiforeningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Desuden har Leverforeningen en netværksgruppe for denne diagnose. Denne forening er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Gaucher Foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Danmarks Bløderforening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes diagnosen glutaracidemia I eller glutaraciduria I. PND-foreningen optager personer med denne diagnose Find vej til foreningens hjemmeside her>>   Derudover har vi et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Oculo Auriculo Vertebral Spectrum (OAVS), Hemifacial Microsomi (HFM), Facio Auriculo Vertebral Spectrum (FAV), Oculo Auriculo Vertebral Dysplasia, Goldenhar-Gorlin Syndrome eller First and Second Branchial Arch Syndrome Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Greig cephalopolysyndactyly syndrom, GCPS eller Polysyndactyly with Peculiar Skull Shape. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Besøg foreningens hjemmeside >>

Vi har en forening for denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Danmarks Bløderforening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Danmarks Bløderforening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>> 

Denne diagnose kaldes også isoleret Hemihyperplasi, Hemihypertrofi eller Hemihypertrophia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose forkortes HSAN. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Porfyriforeningen Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

På engelsk kaldes diagnosen Hereditary Fructose Intolerance. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Morbus Osler, Morbus Rendu-Weber-Osler og Telangiectasia hereditaria haemorrhagica. Der findes to former for Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi. – Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi 1 (HTT-1) – Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi 2 (HHT-2) Patientforeningen for Osler patienter i Danmark optager medlemmer med disse diagnoser. Find vej til foreningens hjemmeside her>>  

Denne diagnose kaldes også Spastisk Paraparese Hereditær og Strümpell-Lorrain Syndrom. Foreningen for ATASKI/HSP optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Quincke ødem, Angioneurotic edema, Angioødem (hereditært) og forkortes HAE. Patientforeningen HAE Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Hereditær Trykbetinget Neuropati. På engelsk kaldes diagnosen Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme.

Denne diagnose kaldes også isoleret holoprosencephali. På egelsk kaldes diagnosen holoprosencephaly. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

Landsforeningen for Arm/bendefekte og AMC optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>   Desuden optager PND-foreningen personer med denne diagnose. Find vej til foreningen hjemmeside her>>

Hunter (MPSII) tilhører hovedgruppen af Mucopolysakkaridose (MPS). Der kendes syv hovedgrupper af MPS-sygdomme: Hurler (MPSI) Hunter (MPSII) Sanfilippo (MPSIII) Morquio (MPSIV) Maroteaux-Lamy (MPSVI) Sly syndrom (MPSVII) Scheie Vi har en forening for Mucopolysakkaridose (MPS). Find vej til foreningen her >>

Denne diagnose kaldes også Juvenil Huntingtons sygdom. Landsforeningen Huntingtons Sygdom optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Hurler (MPSI) tilhører hovedgruppen af Mucopolysakkaridose (MPS). Der kendes syv hovedgrupper af MPS-sygdomme: Hurler (MPSI) Hunter (MPSII) Sanfilippo (MPSIII) Morquio (MPSIV) Maroteaux-Lamy (MPSVI) Sly syndrom (MPSVII) Scheie Vi har en forening for Mucopolysakkaridose (MPS). Find vej til foreningen her >>

Denne diagnose kaldes også Meier-Gorlin syndrom og Ear-Patella-Short stature syndrome. Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Immun Defekt foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Jobs syndrom. Immun Defekt foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også HES. På engelsk kaldes diagnosen hypereosinophilic syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Nesidioblastose, Medfødt Hyperinsulinisme eller Kongenit Hyperinsulinisme. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes diagnosen Hypophosphatasia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Christ-Siemens-Touraine syndrom, Anhidrotisk Ectodermal Dysplasi Ectodermal Dysplasi Patientforening Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Pseudotumor Cerebri, Primær Intrakraniel Hypertension eller Benign Intrakraniel Hypertension. På engelsk kaldes diagnosen idiopathic intracranial hypertension. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose har flere underdiagnoser: Lamellær iktyosis Bulløs iktyosis Sjögreen-Larssons syndrom   Der findes patientforeningen, Iktyosis Foreningen i Danmark for personer disse diagnoser. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også Autoimmun Trombocytopenisk Purpura, ITP, Idiopatisk Trombocytopenisk Purpura. Danmarks Bløderforening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også IBM. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Desuden har Gigtforeningen en netværksgruppe for denne diagnose. Denne forening er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Denne diagnose kaldes også Bloch-Sulzberger syndrom. Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Rygmarvsbrokforeningen af 1988 optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

IC foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>    

Denne diagnose kaldes også Inverted Duplicated Chromosome 15. Angelmanforeningen og Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningernes hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Asphyxiating Thoracic Dystrophy. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Joubert syndrom – Orphakode 475 Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldtes tidligere Kabuki make-up syndrom (KMS). Diagnosen kaldes også Niikawa-Kuroki syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes diagnosen Caudal Regression Syndrome, Caudal Dysplasia eller Congenital Sacral Agenesis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også KCNQ2-related neonatal epileptic encephalopati. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose forkortes KSS. Mitokondrie-foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også KID syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også 9q34.3 deletion. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Cervical Vertebral Fusion eller Klippel-Feil Syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Klippel-Trénaunay-Weber syndrom, Parkes Weber syndrom eller Weber syndrom. På engelsk kaldes diagnosen også Angio-Osteohypertrophy syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Crouzonforeningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til forenings hjemmeside her>>

Mitokondrie-foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme. De mest almindelige er: Central Core Myoati Nemaline Myopati Centronukleær Myopati   Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også Globoid-celle Leukodystrofi. På engelsk kaldes diagnosen Krabbe disease. Vi har ikke et netværk i øjeblikket for denne diagnose, men opretter gerne et nyt. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kan også kaldes Adult Neuronal ceroid lipofuscinosis, CLN4B og CLN4A. NCL Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Myasthenic syndrom. Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også LKS, Landau-Kleffner syndrom. På engelsk kaldes diagnosen også Acquired Epilectic Aphasia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Patientforeningen, Dansk Epilepsiforening optager personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Denne diagnose kaldes også Hand-Schüller-Christians sygdom eller Letterer-Siwes sygdom. På engelsk kaldes diagnosen langerhans cell histiocytosis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Lathosterolosis – Orphakode 46059 Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Subacute Necrotising Encephalomyelopathy. Mitokondrie-foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber Optic Atrophy og Lebers Hereditære Synsnerveatrofi. Mitokondrie-foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

På engelsk kaldes diagnosen Lissencephaly. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Lymphangiomyomatosis eller LAM. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose forkortes LPI. Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Madelung deformity. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Disse diagnoser kaldes også Enchondromatose, Multipel Enchondromatose eller Olliers Disease. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Alfa-mannosidose og α-Mannosidose. På engelsk kaldes diagnosen Alpha-mannosidosis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Landsforeningen for Marfan Syndrom optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Maroteaux-Lamy (MPSVI) tilhører hovedgruppen af Mucopolysakkaridose (MPS). Der kendes syv hovedgrupper af MPS-sygdomme med flere undertyper: Hurler (MPSI) Hunter (MPSII) Sanfilippo (MPSIII) Morquio (MPSIV) Maroteaux-Lamy (MPSVI) Sly syndrom (MPSVII) Scheie Vi har en forening for Mucopolysakkaridose (MPS). Find vej til foreningen her >>

Denne diagnose kaldes også Urticaria Pigmentosa, Systemisk Mastocytose, Pigmentnældefeber eller Kutan Mastocytose. På engelsk kaldes diagnosen mastocytosis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her >>

MCADD er en forkortelse af mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase defekt. MCADD-foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også McCune-Albright syndrom eller Polyostotisk Fibrøs Dysplasi. På engelsk kaldes diagnosen også polyostotic fibrous dysplasia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Trisomi Xq28, Mental Retardation syndrome, Mental Retardation – Progressive Spasticity, X-linked Mental Retardation syndrome, X-linked due to MECP2 duplication, Lubs X-linked Mental Retardation Syndrome eller MRXSL. Landsforeningen Rett Syndrom optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>> Derudover har vi et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Der findes patientforeningen, Danske Døvblindfødtes Forening for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes Mitokondrie-foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Menkes disease eller kinky Hair disease. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes denne diagnose for Myoclonic Epilepsy with Ragged red Fibres. Mitokondrie-foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kan også kaldes Metafysær dysostose. Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>  

Denne diagnose forkortes MLD og kaldes også Arylsulfatase A mangel. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Methylmalonicaciduria eller Methylmalonic Acidemia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>   Derudover optager Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her >>

Denne diagnose kaldes også Microphthalmia, Microphthalmos, Nanophthalmia eller Nanophthalmos. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Mikrotia eller Microtia-Anotia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kan også kaldes Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II og Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II. Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Foreningen for Möbius Syndrom i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnosen kaldes også Ectasic Coloboma eller Volubilis syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Morquio (MPSIV) tilhører hovedgruppen af Mucopolysakkaridose (MPS). Der kendes syv hovedgrupper af MPS-sygdomme med flere undertyper: Hurler (MPSI) Hunter (MPSII) Sanfilippo (MPSIII) Morquio (MPSIV) Maroteaux-Lamy (MPSVI) Sly syndrom (MPSVII) Scheie Vi har en forening for Mucopolysakkaridose (MPS). Find vej til foreningen her >>

Denne diagnose kaldes også Androgent Insensitivitets syndrom eller AIS. På engelsk kaldes diagnosen Androgen Resistance syndrome, Testicular Feminisation syndrome, Androgen Insensitivity syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også ”Hirschsprungs Sygdom Mental Retarderings Syndrom”. På engelsk kaldes diagnosen ”Hirschsprung Disease Mental Retardation Syndrome” eller ”Mowat-Wilson Syndrome”. Der findes også en diagnose ved navn ”Hirschsprungs sygdom”, der ikke er forbundet med udviklingshæmning. Denne diagnose er ikke til stede i Sjældne-netværket Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover findes patientforeningen, Stomiforeningen (forældregruppen) for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

På engelsk kaldes diagnosen Moyamoya disease. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Muckle-Wells syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også FGFR3-related craniosynostosis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Crouzonforeningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Der kendes syv hovedgrupper af MPS-sygdomme: Hurler (MPSI) Hunter (MPSII) Sanfilippo (MPSIII) Morquio (MPSIV) Maroteaux-Lamy (MPSVI) Sly syndrom (MPSVII) Scheie Vi har en forening for denne diagnose. Find vej til foreningen her >>

Denne diagnose kaldes også MEN. På engelsk kaldes diagnosen Multiple Endocrine Neoplasia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også MSA eller Shy-Dragers syndrom Der findes patientforeningen, Landsforeningen Multipel System Atrofi for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også Hereditary Multiple Exostosis, HME eller Multiple Exostosis type I. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også Nail-Patella syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

NCL står for neuronal ceroid lipofusinose og er en samlet betegnelse for flere NCL sygdomme. Der findes omkring 14. Det betyder sygdom i nervecellerne. NLC Danmark repræsenterer lige nu NCL3 som er Spielmeyer-Vogt, NCL1 også kaldet Santavuori-Haltias sygdom, NCL 2 der hedder Jansky-Bielschowsky og NCL5 NCL Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose forkortes NF-1. Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose forkortes NF2 og kaldes også for central type. Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover optager Dværgeforeningen også medlemmer med dette syndrom. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Glycin Decarboxylase. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også NS1. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Oculopharyngeal muskular dystrofi. (Orphakode=270) Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Øsofagusatresi. På engelsk kaldes diagnosen Oesophageal Atresia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Der skelnes mellem to former for Okulær albinisme – OA1 – OA2 Dansk Forening for Albinisme optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Der skelnes mellem fire former for Okulo-kutan albinisme – OCA1 – OCA1A – OCA1B – OCA2 – OCA3 – OCA4 Dansk Forening for Albinisme optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også OFD1, Orofaciodigital syndrome I, Oral-Facial-Digital syndrome I, Papillon-Léage-Psaume syndrom, Papillon-League and Psaume syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover optager Ectodermal Dysplasia i Danmark medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Medfødt Knogleskørhed. Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>    

På engelsk kaldes diagnosen også Hyperostosis Generalisata with Striations eller OSCS. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes diagnosen også Osteopetrosis, Albers-Schönberg disease eller Marble Bone disease. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Pediatric Autoimmune Disorders Associated with Streptococcus infections. PANDAS står for Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus infections. Der findes en forening for denne diagnose. Oprettet januar 2019. Besøg Pandas/Pans foreningen Danmarks facebook side her>> og foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Diagnosen er også kendt under navnet Patent Eustachian tube. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Pearson Marrow-Pancreas syndrome. Mitokondrie-foreningen i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Proteolipid Protein, Pelizaeus-Merzbacher sygdom eller PMD. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Føtalt Akinesi syndrom, Føtalt Akinesi Deformering Sekvens. På engelsk kaldes diagnosen Pena-Shokeir syndrome type 1, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) with pulmonary hypoplasia, Fetal Akinesia Deformation sequence, FADS eller Fetal Akinesia Sequence. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover optager Landsforeningen for Arm-/Bendefekte og AMC medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnosegruppe dækker over diagnoserne Zellweger syndrom Neonatal Adrenoleukodystrofi Infantil Refsum sygdom Rhizomelisk Chondrodysplasia Punctata. De er alle en del af gruppen af Leukodystrofier. Vi har et netværk for denne diagnosegruppe. Læs mere om Sjældne-netværket her >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Peutz-Jegher’s syndrom. På engelsk kaldes diagnosen også hereditary intestinal polyposis syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Phenylketonuri eller Føllings sygdom. Der findes patientforeningen, PKU-foreningen for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Polands sekvens. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

På engelsk kaldes diagnosen også Meyenburg-Altherr-Uehlinger syndrome, von Meyenburg disease eller Chronic Atrophic Polychondritis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Dansk MPN Forening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>    

Der findes patientforeningen, Gigtforeningen for personer med disse diagnoser. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger her>>

Denne diagnose kaldes også Glycogen storage disease II. Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme. Der findes også en nystartet patientforening for Pompe – Pompeforeningen Danmark. Foreningen kan kontaktes gennem formand Anders Kahr-Højland, anderskahrhoejland@yahoo.dk Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også Pontocerebellar Hypoplasia type 2. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Hepatoerythropoietisk porfyri. Porfyriforeningen Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>    

Denne diagnose kaldes også Oksalose. På engelsk kaldes diagnosen også Primary Hyperoxaluria type I eller Oxalosis I. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Dansk MPN Forening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Hutchinson-Gilfords syndrom. På engelsk kaldes diagnosen også Hutchinson-Gilford progeria syndrome eller Hgps. progeria. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også PSP. På engelsk kaldes diagnosen Progressive Supranuclear Palsy. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover optager Parkinsonforeningen medlemmer med denne diagnose, da det er en atypisk parkisonisme.

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Prurigo nodularis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Grönblad-Strandberg syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

På engelsk kaldes diagnosen Pycnodysostosis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover optager Dværgeforeningen og Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningernes hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også PDH Deficiency, PDHC Deficiency, Ataxia with Lactic Acidosis, Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency eller PDCD. Mitokondrie-foreningen i Danmark optager personer med denne diagnose. Find vej til foreningens forside her>>

På engelsk kaldes diagnosen Pyruvate Kinase Deficiency. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også ROHHAD, ROHHADNET eller Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation-neural tumors syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Rasmussen syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Multifocal Fibrosclerosis eller Ormond’s sygdom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Landsforeningen Rett Syndrom optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Fetal face syndrome, Covesdems syndrom, Robinow-Silverman-Smiths syndrom, Robinows dwarfism. Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Poikiloderma atrophicans. Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Broad Thumb-Hallux syndrome. Der findes patientforeningen, Foreningen for Rubinstein-Taybi syndrom i Danmark for personer denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger >>

Denne diagnose kaldes også Myelomeningocele og Spina Bifida. Rygmarvsbrokforeningen af 1988 optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Crouzonforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også GM2 Gangliosidosis type II, GM2-Gangliosidosis, Hexosaminidase A og B mangel, Gangliosidosis Beta Hexosaminidase B Defeciency. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

Akronymet (SAPHO) står for de fem vigtigste bestanddele af sygdommen: synovitis, acne, pustulose, hyperostose og osteitis. Ikke alle patienter har hver komponent. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Scheie tilhører hovedgruppen af Mucopolysakkaridose  (MPS). Der kendes syv hovedgrupper af MPS-sygdomme med flere undertyper: Hurler (MPSI) Hunter (MPSII) Sanfilippo (MPSIII) Morquio (MPSIV) Maroteaux-Lamy (MPSVI) Sly syndrom (MPSVII) Scheie Vi har en forening for Mucopolysakkaridose (MPS). Find vej til foreningen her >>

Denne diagnose kaldes også Schimke syndrome eller Spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Superior canal dehiscence syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også De Morsiers syndrom. På engelsk kaldes diagnosen også Optic Nerve Hypoplasia, Septooptic Dysplasia eller ONH syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Hereditær Sfærecytose eller Kongenit Sfærocytose. På engelsk kaldes diagnosen Spherocytosis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Shwachman-Bodian-Diamond syndrom, Shwachman syndrom eller SDS. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Hereditær Hypokrom Anæmi, Kongenit Sideroblast Anæmi, X-bunden Sideroblast Anæmi. På engelsk kaldes diagnosen X-linked Sideroblastic Anemia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Russell-Silver syndrom eller SRS. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Golabi-Rosen syndrom, SGBS, SGBS 1, Simpson Dysmorfia syndrom, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Bulldog syndrome, Dysplasia Gigantism syndrome. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Patientforeningen Iktyosis Foreningen i Danmark optager personer med denne diagnose. Find vej til kontakt oplysninger >> Derudover har vi et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Sly syndrom (MPSVII) tilhører hovedgruppen af Mucopolysakkaridose  (MPS). Der kendes syv hovedgrupper af MPS-sygdomme med flere undertyper: Hurler (MPSI) Hunter (MPSII) Sanfilippo (MPSIII) Morquio (MPSIV) Maroteaux-Lamy (MPSVI) Sly syndrom (MPSVII) Scheie Vi har en forening for Mucopolysakkaridose (MPS). Find vej til foreningen her >>

Smith-Magenis Syndrom Forening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Cerebral Gigantisme. Landsforeningen for Sotos Syndrom optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Batten Disease, CLN3 og Juvenil NCL. NCL Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose inddeles i tre typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. Spinal Muskelatrofi type 1 Spinal Muskelatrofi type 2 Spinal Muskelatrofi type 3   Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Der findes flere typer af Spinocerebellar Ataksi (SCA) f.eks.: Spinocerebellar Ataksi type 1 (SCA1) Spinocerebellar Ataksi type 2 (SCA2) Spinocerebellar Ataksi type 3 SCA3). Denne diagnose kaldes også Machado-Joseph sygdom. Foreningen for ATASKI/HSP optager medlemmer med disse diagnoser. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Dværgeforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Juvenil Maculadegeneration, Fundus Flavimaculatus. På engelsk kaldes diagnosen Stargardt disease 1, Juvenile Macular Degeneration. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Hereditær Artro-Oftalmopati, Hereditary Progressive Artroophthalmopathy eller Stickler syndrome type I. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Sturge-Weber syndrome, SWS, Sturge-Weber-Dimitri syndrome eller Encephalotrigeminal Angiomatosis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >> Derudover findes patientforeningen, Epilepsiforeningen for personer med disse diagnoser. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Find vej til kontaktoplysninger >>

Diagnosen kaldes også Syntaxin-binding protein 1, hUNC18, MUNC18-1, rbSec1 og UNC18. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her >>

Denne diagnose kaldes også SICRET. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Under denne diagnose findes to diagnoser Muscle-eye-brain disease (MEB syndrom) Walter Warburg syndrom (WWS)   Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Find vej til kontaktoplysninger >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Syringobulbi. På engelsk kaldes diagnosen syringomyelia.   Patientforeningen SMAC optager medlemmer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser.

Der findes patientforeningen, Gigtforeningen for personer med disse diagnoser. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Besøg foreningen >>

Denne diagnose kaldes også Thanatophoric Dwarfism. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover optager Dværgeforeningen medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Ectrodactyly, Split-hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency 1 eller SHFLD1. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Tonne-Kalscheuer syndrom (forkortet TOKAS syndrom). Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Gilles de la Tourette syndrom. Dansk Tourette Forening optager medlemmer med denne diagnose Find vej til foreningens hjemmeside her>>

På engelsk kaldes diagnosen Transverse Myelitis Acuta. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose forkortes TRPS1 Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Langer-Giedion syndrom (LGS). Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også bare for Trisomi 14 Mosaik. Vi har et netværk for denne diagnose. Unique Danmark optager også medlemmer med denne diagnoser. Læs mere om Unique Danmark her >> Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Tuberøs Sclerose komplekset Dansk Forening for Tuberøs Sclerose optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her >>

Denne diagnose hedder også Hepatorenal Tyrosinæmi, Tyrosinose type 1 og Hereditær Infantil Tyrosinæmi. Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kan også kaldes Tyrosin Transaminase mangel, Richner-Hanhart syndrom, Keratosis Palmoplantaris med corneadystrofi, Tyrosinemia type 2, Tyrosine Transaminase Deficiency og Ooculocutan Tyrosinæi. Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Hepatorenal Tyrosinæmi eller Tyrosinose type 1. På engelsk kaldes diagnosen Tyrosinemia type 1 eller Hepatorenal Tyrosinemia. PND-foreningen optager personer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>   Derudover har vi et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>  

UniqueDanmark er en forening for forældre eller pårørende til børn med sjældne kromosomafvigelser, hvorfor foreningen rummer en lang række karyotyper/kromosomafvigelser. Dvs. hvis du ikke kan finde din kromosomafvigelse andre steder hører du sandsynligvis hjemme i UniqueDanmark. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Argininravsyreuri, Argininosuccinicaciduria, Citrullinuri, N-acetylglutamat synthetase defekt, Argininæmi, Argininoravsyreæmi, Citrullinæmi type 1 eller Ornithin. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover optager Protein Nedbrydnings Defekt (PND) foreningen medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også VATER association eller VACTERL association. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Vacuoliting Megalencephalic Leukoencephalopathy, Megalencephalic Leukoencephalophathy, Van der Knapp syndrome eller Megaloencephal Leukoencephalopati med subcordiale cyster. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket >>

Denne diagnose kaldes også Von Gierke disease, Glycogen Storage disease type 1 eller GSD 1. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose forkortes VHL. Foreningen for Von Hippel-Lindau patienter og deres pårørende optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Danmarks Bløderforening optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>> 

Denne diagnose kaldes også Waardenburg syndrom type 1. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

WAGR står for Wilms tumor-aniridi-urogenital misdannelse-mental retarderings syndrom. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Immunocytom eller Makroglobulinæmi. På engelsk kaldes diagnosen Macroglobulinemia, Waldenstrom eller Waldenstrom’s Macroglobulinemia. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>> Derudover optager Lyle Patientforening medlemmer med denne diagnose.

Denne diagnose kaldes også Nodular Nonsuppurative Panniculitis eller Nodular Non-Suppurative Panniculitis. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Dansk forening for Williams Syndrom optager medlemmer med denne diagnose. Besøg foreningens hjemmeside >>

Denne diagnose kaldes også Degeneratio hepatolenticularis. Patientforeningen Wilson optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også Wolf syndrom, Kromosom 4, del 4p. På engelsk kaldes diagnosen Wolf-Hirschhorn syndrome, Deletion 4p eller Monosomy 4p Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her>>

Denne diagnose kaldes også Bruton Agammaglobulinæmi. Immun Defekt foreningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Denne diagnose kaldes også XLH. XLH Patientforeningen optager medlemmer med denne diagnose. Find vej til foreningens hjemmeside her>>

Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her >>