I oversigten finder du udelukkende de sjældne diagnoser som er med i vores Sjældne-netværk eller i én af Sjældne Diagnosers foreninger.
Listen udbygges og justeres løbende, når nye netværk og foreninger opstår. Har du fået diagnosticeret en sjælden diagnose som ikke findes på listen, så er du meget velkommen til at kontakte os. Vi vurderer konkret på den enkelte diagnose om et nyt netværk kan oprettes. Læs mere om Sjældne-netværket og se listen over Sjældne Diagnosers medlemsforeninger her.
A
- Aagenæs syndrom
- Aarskog syndrom
- Abetalipoproteinæmi
- Achondroplasi
- Acrodysostosis
- Acromelic frontonasal dysplasi
- ACTA2,R179H
- Addison sygdom (binyrebarksvigt)
- Adrenogenitalt syndrom (AGS)
- Adrenomyeloneuropati og Adrenoleukodystrofi
- Ahornsirupuri (MSUD)
- aHus
- Aicardi syndrom
- Akalasi
- Akut dissemineret encephalomyelit (ADEM)
- Akut intermitterende porfyri
- AL amyloidose
- Alagille syndrom
- Albinisme
- Albright hereditær osteodystrofi
- Alexanders sygdom
- Alfa-1
- Alfi syndrom
- Allergisk bronkopulmonal aspergillose (ABPA)
- Alport syndrom
- Alströms syndrom
- Alternerende hemiplegi
- Amelogenesis imperfecta
- Amyotrofisk Lateral Sklerose
- Analatresi
- Angelman syndrom
- Aniridi
- Anti-fosfolipid antistofsyndrom
- Apert syndrom
- Aplasia Cutis Congenita
- Arm-/bendefekt
- Arnold Chiaris Malformation
- Arteriovenøse malformationer
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Ataxia Telangiectasia
- Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1
B
C
- C3 Glomerulonephritis
- Cadasil
- Calvé-Perthes syndrom
- Campomel dysplasi
- Camurati-Engelmann disease (CED)
- Canavans syndrom
- Carbamoylfosfat syntetase
- Carbohydrate-deficient glycoprotein type 1a
- Carbohydrate-deficient glycoprotein type 1b
- Carbohydrate-deficient glycoprotein type 1g
- Cardio-facio-cutaneus syndrom
- Carpenter syndrom
- CASK related intellectual disability
- CDG syndrom
- Cerebellar hypoplasi
- Charcot-Marie-Tooth sygdom
- CHARGE syndrom
- Choanal atresi
- Chondrodysplasia punktata
- Chronic progressive external ophthalmoplegia
- Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy
- Cicatricial pemfigoide
- Citrin defekt
- Coffin-Lowry syndrom
- Coffin-Siris syndrom
- Cohen syndrom
- Congenit Radioulnar Synostosis
- Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
- Cornelia de Lange
- Corpus callosum agenesis
- Costello syndrom
- Craniocervical instability
- Cranium bifidum
- Cri du chat syndrom
- Crouzon syndrom
- Cushings syndrom
- Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
- CUX1 haploinsufficiens
- Cyclisk neutropeni
- Cystinose
- Cystinuri
- Cystisk Fibrose
D
- Dandy-Walker syndrom
- Darier syndrom
- DDX3X-genmutation
- Deletion mellem kromosom 22 og 4 uharmonisk
- Delleman syndrom
- Dercums sygdom
- Devic’s disease
- Diabetes Insipidus
- Diamond Blackfans Anæmi
- Diastematomyelia
- Distal 10q Trisomi (paritel)
- Distal monosomi 3p
- Duane syndrom
- Duchennes Muskeldystrofi
- Duodenalatresi
- Duplikation på 14q32 & deletion på 18q22.3-q23
- Dværgvækst
- Dystrofia Myotonica
- Dystrofia Myotonica type 1
- Dystrofia Myotonica type 2
E
F
- Fabry sygdom
- Facio-Scapulo-Humeral Muskeldystrofi
- Familiær middelhavsfeber
- Familiær Partiel Lipodystrofi – Dunnigan type 2
- Fanconi Anæmi
- Feltys syndrom
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
- Fibromuskulær dysplasi i arterierne
- Fibrøs dysplasi
- Fokal dermal hypoplasi
- Fragilt X syndrom
- Friedreichs ataksi
- Fæokromocytom og Paragangliom
G
H
- Hallermann-Streiff syndrom
- Handicappede Børn og Unge uden Diagnose
- Helsmoortel-Van der Aa syndrom
- Hemihypertrofi
- Hereditær Autonom Sensorisk Neuropati
- Hereditær Coproporfyri
- Hereditær fruktose intolerance
- Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi
- Hereditær spastisk paraparese
- Hereditært angioødem
- HNPP
- Holoprosencephali
- Holt-Oram syndrom
- Homocystinuria
- Hunter (MPSII)
- Huntingtons Sygdom
- Hurler (MPSI)
- Hurst syndrom
- Hyper-IgD syndrom
- Hyper-IgE syndrom
- Hypereosinofilt syndrom
- Hyperinsulinisme kongenit
- Hypofosfatasi
- Hypohidrotisk Ectodermal Dysplasi
- Hæmofili A
- Hæmofili B
I
K
- Kabuki syndrom
- Kaudalt regressionssyndrom
- KBG syndrom
- KCNB1 mutation
- KCNQ2 (KCNQ2-NEE)
- Kearns-Sayre Syndrom
- Kennedys syndrom (Bulbo Spinal Muskelatrofi)
- Keratitis ichthyosis deafness syndrom
- Kikuchi-Fujimoto sygdom
- Kleefstra syndrom
- Klippel Feil syndrom
- Klippel Trénaunay syndrom
- Kløverbladssyndrom
- Kompleks-defekterne
- Kongenit central hypoventilationssyndrom
- Kongenit Muskeldystrofi
- Kongenit Myopati
- Krabbes syndrom
- Kufs sygdom
L
M
- Madelungs deformity
- Maffucci og Olliers syndrom
- Mannosidose
- Marfan Syndrom
- Maroteaux-Lamy (MPSVI)
- Mastocytose
- Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
- MCADD
- McCune Albright syndrom
- meCP2 duplication
- Medfødt døvblindhed
- MELAS
- Menkes syndrom
- MERRF
- Metafysær kondrodysplasi, type Jansen
- Metakromatisk leukodystrofi
- Methylmalonsyreæmi
- Microcephali
- Microphtalmia
- Microtia anotia
- Mikrocefalisk osteodysplastic primordial dværgvækst type 2
- Morning glory syndrom
- Morquio (MPSIV)
- Morris syndrom
- Mowat-Wilson syndrom
- Moyamoya sygdom
- Muckle Wells syndrom
- Muenke syndrom
- Mukopolysakkaridose (MPS)
- Multipel endokrin neoplasi
- Multipel System Atrofi
- Multiple kartilaginøse exostoser
- Myastenia Gravis
- Möbius Syndrom
N
O
P
- PANDAS
- Parry Romberg
- Patulous Eustachian Tube
- Pearsons Syndrom
- Pelizaeus Merzbacher sygdom
- Pena Shokeir syndrom type 1
- Periodisk Paralyse
- Peroxisomal biogenese sygdomme
- Peters anomali
- Petrous apex cephaloceles
- Peutz Jeghers syndrom
- Pierre Robin syndrom
- Pitt Hopkins syndrom
- PKAN
- PKU
- Plantar fibromatosis (Ledderhose disease)
- Poland syndrom
- Polychondritis
- Polycytæmi Vera
- Polymikrogyri
- Polymyositis og Dermatomyositis
- Pompes sygdom
- Pontocerebellar hypoplasia 2
- Porfyria Cutanea Tarda
- Prader-Willi Syndrom
- Primær hyperoxaluri type 1
- Primær Lateral Sklerose
- Primær Myelofibrose
- Progeria
- Progressiv supranukleær parese
- Prune Belly syndrom
- Prurigo nodularis hyde
- Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
- Pyknodysostose
- Pyoderma Gangrenosum
- Pyruvat Dehydrogenase Complex
- Pyruvat kinase defekt
R
S
- Saethre-Chotzen syndrom
- Sandhoff syndrom
- Sanfilippo (MPSIII)
- SAPHO syndrom
- Scheie
- Schimke Immunoosseuos dysplasi
- Schnitzler syndrom
- Semicirkular canal dehiscence syndrom
- Septo-Optisk dysplasi
- Sfærocytose
- Shprintzen-Goldberg syndrom
- Shwachman Diamond syndrom
- Sideroblast anæmi
- Silver Russell syndrom
- Simpson Golabi Behmel syndrom
- Sjögreen-Larssons syndrom
- Sly syndrom (MPSVII)
- Smith-Magenis Syndrom
- Sneddon syndrom
- Sotos Syndrom
- Spielmeyer-Vogt syndrom
- Spinal Muskelatrofi
- Spinal Muskelatrofi type 1
- Spinal muskelatrofi type 2
- Spinal muskelatrofi type 3
- Spinocerebellar Ataksi
- Spondyloepifysær dysplasi
- Stargardt sygdom
- Sticklers syndrom
- Stiff person syndrom
- Sturge Weber syndrom
- STXBP1
- Susacs syndrom
- Syndromiske medfødte Muskeldystrofier
- Synovial osteokondromatose
- Syringomyeli
T
- Takayasus Arteritis
- Thanatofor dysplasi
- Tibial aplasia ectrodactyly
- Tonne-Kalscheuer syndrom
- Tourette syndrom
- Transversel akut myelitis
- Trichorhinophalangealt syndrom type 1
- Trichorhinophalangealt syndrom type 2
- Trisomi 14 mosaik syndrom
- TUBB4 genfejl
- Tuberøs Sclerose
- Tyrosinose
- Tyrosinæmi type 1
- Tyrosinæmi type 2
- Tyrosinæmi type 3